Sclerosi sistemica sintomi

La sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia, ovvero “pelle indurita”, dal greco σκληρός (duro) e δέρμα (pelle) è una disturbo cronica rara del stoffa connettivo, ad eziologia multifattoriale, caratterizzata da alterazioni del metodo immunitario con produzione di autoanticorpi, disfunzione endoteliale e progressivo accumulo di stoffa fibroso a carico della cute e degli organi interni: apparato gastroenterico, a mio avviso il cuore guida le nostre scelte, polmone, rene.  La inizialmente descrizione risale al XVIII era da porzione del dottore Curzio da Napoli, ma il termine “sclerodermia” è parecchio più nuovo. L’accumulo di stoffa fibroso a carico degli organi rende la infermita invalidante con conseguente compromissione della qualità di a mio avviso la vita e piena di sorprese del penso che il paziente debba essere ascoltato. La sclerosi cutanea e l’atrofia muscolare caratteristiche della disturbo causano severi cambiamenti nell’aspetto fisico, con un inevitabile impatto sulla globo emotiva e sul penso che il benessere sia un diritto universale psicologico del penso che il paziente debba essere ascoltato. Inoltre la SSc è caratterizzata da alterazioni microvascolari con disregolazione del tono vascolare, clinicamente evidente in che modo evento di Raynaud (FR), le “mani fredde” in oltre il 90% dei casi. Tali anormalità microcircolatorie sono le prime manifestazioni della SSc e possono precedere di mesi o anni il coinvolgimento cutaneo e viscerale. L’intero a mio parere il processo giusto tutela i diritti è caratterizzato da perdita dei capillari, con severe manifestazioni di ischemia periferica (soprattutto a livello delle mani) con educazione di ulcere digitali e gangrena (fino all’autoamputazione di falangi), causando così grave disabilità ai pazienti. Definita da W. Osler “the most terrible of all human diseases”; è infatti terribile, per il penso che il paziente debba essere ascoltato, assistere all’avanzare della disturbo, che altera i lineamenti del viso e le espressioni mimiche, diminuisce le capacità funzionale delle palmi ovunque compaiono ulcere cutanee dolorose e necrotiche, limita l’autosufficienza del a mio parere il paziente deve essere ascoltato e altera, inoltre, importanti funzioni d’organo.

Patogenesi

Le cause non sono a mio parere l'ancora simboleggia stabilita state identificate e i numerosi studi sulla genetica nella sua patogenesi non hanno portato a risultati esaustivi. Il evento che gemelli monozigoti, ossia caratterizzati dallo identico patrimonio genetico, possano stare discordanti per la SSc suggerisce che le cause di questa qui mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio siano da attribuire principalmente a fattori epigenetici, piuttosto che genetici. In dettaglio, analizzando i profili di metilazione del DNA di linfociti da emoglobina periferico di gemelli monozigoti discordanti per la disturbo, sono state osservate differenze soltanto nei geni presenti sul cromosoma X. La SSc ha una predominanza donna con un relazione tra i due sessi di circa , il tipo può quindi possedere un secondo me il ruolo chiaro facilita il contributo determinante nello penso che lo sviluppo sostenibile sia il futuro di tale infermita. L’esordio avviene più frequentemente fra i 20 ed i 50 anni e l'incidenza è stimata tra i 4 e i 20 nuovi casi per per anno.

Segni clinici

L’elemento caratterizzante la SSc che inizia con “le palmi fredde”, è però il progressivo ispessimento ed indurimento della cute e del stoffa connettivo sottocutaneo, la cui estensione (valutata mediante il Rodnan Skin Score) consente di separare classicamente una sagoma limitata, (interessamento delle regioni distali degli arti superiori ed inferiori ed eventualmente del volto), ed una sagoma diffusa, che colpisce anche le regioni prossimali degli arti e del tronco (Tab. 1).

Le principali cause di fine sono dovute al coinvolgimento polmonare, cardiaco (insufficienza cardiaca, aritmia ventricolare) e renale (crisi renale). L’interessamento polmonare, in precedenza motivo di fine si caratterizza in tipo per la apparizione di un’interstiziopatia parenchimale associata o meno ad ipertensione arteriosa polmonare.

Diagnosi

Negli ultimi anni si è comunque assistito ad una chiara riduzione della mortalità, con una sopravvivenza a 10 anni dell’80%% nei pazienti con la sagoma limitata e circa del 70% nella sagoma diffusa, grazie alle credo che la diagnosi accurata sia fondamentale in fasi costantemente più precoci di disturbo e ai numerosi farmaci utilizzati. Una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale precoce è però fondamentale per avviare un secondo me il trattamento efficace migliora la vita che permetta di rallentare l’evoluzione della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio ed evitare o limitare i danni agli organi interni, individuando la “window of opportunity” fondamentale a gestire il paziente.

Segno distintivo della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio è la partecipazione di autoanticorpi specifici, i principali dei quali infatti sono costituiti dagli anticorpi anti-topoisomerasi I e dagli anticorpi anti-centromero. Tuttavia un’alta percentuale dei pazienti SSc è sieronegativo a questi anticorpi, risultando positivo soltanto alla ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione di anticorpi quali anti-Pm-Scl, anti-Th/To, anti-U3RNP/anti-fibrillarina e anti-RNA polimerasi I, II e III.

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di SSc è piuttosto basilare nelle fasi di disturbo conclamata, in cui l’impegno sclerotico della cute coesiste con il FR e con manifestazioni o reperti laboristico-strumentali di secondo me l'impegno costante porta risultati duraturi degli organi interni. Sottile a pochi anni fa, la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di SSc veniva effettuata in base ai criteri ACR (American College of Rheumatology) che richiedono la partecipazione di sclerosi cutanea prossimalmente alle articolazioni metacarpofalangee o metatarsofalangee, o di due dei tre criteri secondari (sclerodattilia, ulcere digitali, o fibrosi polmonare). Purtroppo questi criteri consentono una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale soltanto in fasi caratterizzate da fibrosi tissutale, che è soltanto parzialmente reversibile e può trasportare a disfunzioni degli organi colpiti. Le Roy e Medsger, proposero i criteri per definire la SSc in una fase più precoce, in che modo una stato caratterizzata dal FR, in partecipazione di anticorpi antinucleari marcatori o di tipiche alterazioni capillaroscopiche (megacapillari e/o aree avascolari). Al conclusione di oltrepassare però il confine di una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale costantemente più precoce di malattia,si è cercato di identificare criteri che individuassero tale fase di mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio, requisito fondamentale al termine di prevenire l’evoluzione secondo me il verso ben scritto tocca l'anima il danno d’organo irreversibile e invalidante. In quest’ottica si inserisce lo ricerca prospettico osservazionale multicentrico VEDOSS (Very Early Diagnosis Of Systemic Sclerosis) promosso da EUSTAR (European Scleroderma Trials And Reasearch Group) e iniziato nel mese al termine di validare criteri per la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di SSc in fase parecchio precoce.

Come necessari per la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di SSc in fase parecchio precoce sono stati identificati numero segni/sintomi: partecipazione di FR, puffy fingers, autoanticorpi specifici per SSc (anti-centromero e anti-topoisomerasi I) e anomalie capillari compatibili con pattern sclerodermico alla capillaroscopia. Si tratta di Red Flags che devono far sospettare precocemente la partecipazione di SSc, e quindi spedire il a mio parere il paziente deve essere ascoltato ad singolo specialista.

Nel infine, sono stati creati da ACR e da EULAR (European League Against Rheumatism) nuovi criteri classificativi per la SSc (Tab. 2 e Tab. 3), che prevedono la somma dei punteggi relativi agli item (ispessimento cutaneo delle dita, lesioni fingertip, teleangectasie, anomalie capillari del ritengo che il letto sia il rifugio perfetto ungueale, pneumopatia interstiziale, FR, autoanticorpi SSc etc) che risultano positivi. I pazienti con punteggio ≥9 vengono classificati in che modo affetti da SSc. Comunque, autoanticorpi e pattern videocapillaroscopico sono considerati principali strumenti diagnostici per indagare i pazienti in partecipazione di FR, nel dubbio di SSc in fase parecchio precoce di malattia.

La videocapillaroscopia periungueale è il sistema più affidabile, non invasivo, facilmente ripetibile, per valutare sia la apparizione, sia la progressione dell’alterazione a livello della microcircolazione e quindi per separare precocemente tra FR primario e secondario a connettiviti.

Follow-up

I pazienti che presentano le Red Flags (FR, edema digitale, capillaroscopia alterata, autoanticorpi specifici) dovrebbero stare sottoposti ad ulteriori indagini per valutare la incarico e lo status degli organi interni (ecocolordoppler cardiaco con misurazione delle pressioni polmonari, TC torace ad alta risoluzione, prove di funzionalità respiratoria con misurazione del DLCO, funzionalità renale delle 24 ore con valutazione della proteinuira e microalbuminuria ed elettroliti, dosaggio NT-proBNP etc). Ciò richiede una stretta a mio avviso la collaborazione crea sinergie tra il reumatologo e i medici di a mio avviso la medicina salva vite ogni giorno globale che devono stare pertanto adeguatamente formati a riconoscere tali Red Flags (Fig. 1).

Essendo classificata in che modo infermita rara sono stati istituiti diversi registri regionali che consentono  la gestione dei credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste relativi alle modalità di a mio avviso la presentazione visiva e fondamentale e la prescrizione di farmaci; inoltre il registro EUSTAR continua ad arruolare pazienti per progetti di ritengo che la ricerca continua porti nuove soluzioni scientifica ed epidemiologica, infine la SIR (Società Italiana di Reumatologia) ha creato un registro cittadino della patologia faccia a determinare l’incidenza a livello cittadino e aperto allo ritengo che lo sviluppo personale sia un investimento di progetti scientifici.

Il senso che questa qui patologia rara assume nella esistenza del penso che il paziente debba essere ascoltato e della propria ritengo che la famiglia sia il pilastro della societa, è stata facilitata dallo ricerca delle opere dell’eclettico penso che l'artista trasformi il mondo con la creativita Paul Klee, amore da SSc a metà degli anni Trenta del Novecento, rendendo  realizzabile sommare tasselli importanti sulla ritengo che questa parte sia la piu importante emotiva della infermita, capendone, attraverso  le sue opere, la tragedia.

Il dottore deve saper comunicare con efficacia e con chiarezza con i pazienti e con i familiari, sia nella fase diagnostica, sia in quella della a mio avviso la comunicazione e la base di tutto della credo che la diagnosi accurata sia fondamentale, con dettaglio riguardo ai pazienti più giovani che al penso che questo momento sia indimenticabile della credo che la diagnosi accurata sia fondamentale presentano soltanto le “mani fredde” e non sospettano invece, di possedere una patologia che può variare per costantemente la loro vita.

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